Czy wiesz, czym jest toczeń rumieniowaty układowy (TRU)?

Toczeń rumieniowaty układowy jest chorobą autoimmunologiczną tkanki łącznej ( należy do grupy tzw. kolagenoz). W tej chorobie przeciwciała przeciwjądrowe i fosfolipidowe reagują krzyżowo, ze skórą i narządami wewnętrznymi. W wyniku tej reakcji zaatakowana zostaje zdrowa tkanka. Choroba ta może uszkadzać skórę, stawy, mózg oraz inne narządy.

Toczeń dotyczy głównie kobiet (stosunek kobiet do mężczyzn wynosi około 9:1), przy czym najwyższy wskaźnik zachorowalności występuje między 20, a 40 rokiem życia.

Najbardziej charakterystyczną cechą tej choroby jest rumień na twarzy. Wygląda on jak motyl, który rozkłada skrzydła na obu policzkach Pacjenta. Rumień motylkowy jest powszechnym objawem, lecz niekoniecznie obserwowanym we wszystkich przypadkach tocznia rumieniowatego.

Toczeń rumieniowaty układowy w Europie

W Europie zachorowalność waha się od 25 do 39 przypadków na 100 000 osób.

U 65% Pacjentów pierwsza manifestacja choroby ma miejsce między 16 a 55 rokiem życia. U 20% Pacjentów rozpoczyna się we wczesnej młodości – przed 16 rokiem życia, a u 15% Pacjentów – po 55 roku życia.

Najczęściej dotkniętymi narządami/układami są stawy (81,8%), skóra (59,4%) i w 30% przypadków nerki.

Średnia liczba objawów zgłaszanych przez Pacjentów wynosi 9 na 21. Najczęstszą dolegliwością jest zmęczenie (85,3%).

Jakie są przyczyny tocznia rumieniowatego układowego?

Uważa się, że toczeń rumieniowaty jest wywoływany przez interakcję czynników genetycznych i środowiskowych. Mutacje w ludzkim antygenie leukocytowym (HLA) oddziałują ze środowiskowymi czynnikami ryzyka – światłem słonecznym, infekcjami, lekami. Kombinacja tych czynników prowadzi do wywołania odpowiedzi immunologicznej i wystąpienia choroby.

Objawy tocznia rumieniowatego układowego

Każdy Pacjent może mieć inny zestaw objawów. Dlatego uważa się, że nie ma dwóch całkowicie identycznych przypadków tocznia.

Objawy mogą pojawić się nagle lub rozwijać się powoli. Mogą być łagodne lub ciężkie, tymczasowe lub trwałe. Większość osób z toczniem rumieniowatym cierpi na łagodną postać choroby. Charakteryzuje się ona epizodami (zwanymi flarami) nasilających się objawów. Często objawy znikają całkowicie na pewien czas (mówimy wtedy o remisji).

Początkowe objawy mogą obejmować zmęczenie, gorączkę, duszność, uczucie ciężkości w klatce piersiowej, suchość oczu, sztywność i obrzęk stawów, ból głowy. Wraz z nimi lub wkrótce potem na twarzy pojawia się typowy rumień, o kształcie motyla. Obejmuje policzki i grzbiet nosa lub wysypkę w dowolnym innym miejscu ciała.

Objawy choroby mogą być różne i prawie każdy narząd może ulec uszkodzeniu. Oto kilka przykładów różnych objawów, w zależności od dotkniętych narządów i układów:

Stawy – ból stawów występuje u 90% Pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym,

Skóra – typowy „motylkowy” rumień na kościach policzkowych, policzkach i grzbiecie nosa, czerwony i wypukły, czasem swędzący. Występuje po ekspozycji na światło słońca i promienie UV,

Nerki – ponad 70% Pacjentów z toczniem rumieniowatym układowym ma proliferacyjne kłębuszkowe zapalenie nerek lub toczniowe zapalenie nerek,

Płuca – uszkodzenie miąższu płuc występuje u około 18% Pacjentów. Może występować śródmiąższowe zwłóknienie i wysięk opłucnowy,

Serce – zajęte może być osierdzie, pojawia się wysiękowe zwężenie tętnic wieńcowych,

Centralny i obwodowy układ nerwowy – uporczywy ból głowy, na który nie działają środki przeciwbólowe. Z powodu niedostatecznego dopływu krwi do mózgu można zaobserwować psychozy i zaburzenia psychotyczne, udar niedokrwienny i inne. Zapalenie wielonerwowe może uszkodzić obwodowy układ nerwowy (zespół Guillain-Barré),

Układ krwiotwórczy – Pacjenci z toczniem rumieniowatym układowym często mają zmniejszoną liczbę płytek krwi, leukocytów i erytrocytów,

Zespół Sjogrena – jest częstą chorobą współistniejącą, w której dochodzi do zaatakowania gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Szczególnie gruczołów łzowych i ślinianek. Suche oczy i suchość w ustach to najczęstsze objawy tego zespołu. Zespół ten czasami określany jest mianem "Zespołu suchości",

Zespół antyfosfolipidowy – stan związany z obecnością tak zwanych przeciwciał antyfosfolipidowych i zakrzepów krwi (zablokowanie naczyń krwionośnych). Kobiety w ciąży z takim zespołem są bardziej narażone na poronienie.

Jak diagnozuje się toczeń rumieniowaty układowy?

Diagnozowanie tocznia rumieniowatego zawsze było trudne. Spowodowane jest to tym, że objawy różnią się znacznie w zależności od Pacjenta. Objawy choroby mogą się zmieniać lub nakładać na objawy wielu innych schorzeń. Istnieje międzynarodowy standard stosowany przez reumatologów na całym świecie, do diagnozowania tocznia rumieniowatego układowego.

Ocena stanu Pacjenta pod kątem tocznia rumieniowatego układowego obejmuje pięć etapów:

• Diagnoza, informacje o dziedziczności lub wcześniejszych przejawach choroby,
• Ocena stadium i rodzaju uszkodzenia dotkniętych narządów i układów lub określanie stopnia zaawansowania choroby za pomocą wskaźnika uszkodzeń SLICC/ACR,
• Pomiar aktywności choroby za pomocą wskaźnika SLEDAI (wskaźnik choroby tocznia rumieniowatego układowego),
• Ocena ciężkości choroby i rokowania,
• Zaplanowanie leczenia – wybór terapii.

Badania laboratoryjne markerów biologicznych

Większość ludzi ma przeciwciała przeciwjądrowe (ANA), dlatego badane są specyficzne przeciwciała. Jak na przykład:

• anty dsDNA,
• anty-Sm,
• antynukleosomy,
• anty-rybosom P,
• anty-b2GPI,
• przeciwciała antykardiolipinowe,
• dopełniacz i jego frakcje C3 i C4.

Diagnostyka obrazowa

Diagnostyka obrazowa odgrywa również ważną rolę w diagnozowaniu i kontrolowaniu przebiegu tocznia. Przykładami badań obrazowych są:

• RTG klatki piersiowej – poszukiwanie wysięku opłucnowego lub osierdziowego,
• Echokardiografia – poszukiwanie wysięku osierdziowego lub złogów zastawkowych.
• Ultradźwięki stawów mogą być wykorzystywane do diagnostyki zapalenia stawów lub innych problemów z układem mięśniowo-szkieletowym,
• Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest przydatne w przypadku podejrzenia uszkodzenia mózgu.

Leczenie tocznia rumieniowatego układowego

Leczenie tocznia rumieniowatego zależy od rozprzestrzeniania się i ciężkości choroby. Jak już wspomniano, obowiązują tu również międzynarodowe standardy stosowane przez reumatologów. Leczenie różnych objawów choroby jest dość trudne. Dlatego badania w tej dziedzinie stale się rozwijają. Klasyczny schemat terapii obejmuje następujące grupy leków:

• Kortykosteroidy – Medrol, Deksametazon. Leki te odgrywają znaczącą rolę ze względu na ich szybkie i silne właściwości przeciwzapalne,
• Leki przeciwmalaryczne – Resochin, Plaquenil – działają immunomodulująco,
• Leki immunosupresyjne:
  • Azatiopryna,
  • Metotreksat,
  • Cyklofosfamid,
  • Mykofenolan mofetylu.

Innowacje w leczeniu tocznia rumieniowatego układowego

Zdarzają się przypadki, w których standardowe leczenie nie jest wystarczające. Przez pewien czas nie wykazuje zadowalających efektów terapeutycznych lub Pacjent doświadcza wiele skutków ubocznych. W takich przypadkach stosuje się terapię lekami biologicznymi. Leki te wytwarzane są z wykorzystaniem biotechnologii. Tym samym odróżnia je to od standardowych leków, które są produktem technologii chemicznej. Biotechnologia pozwala na znacznie szerszy rozwój i modyfikację leków. Leki biologiczne weszły do ​​praktyki medycznej stosunkowo niedawno i wykazują ogromny potencjał w leczeniu Pacjentów.

Belimumab (Benlysta) jest humanizowanym ludzkim przeciwciałem monoklonalnym do ukierunkowanej terapii tocznia rumieniowatego,

Rytuksymab to chimeryczne mysio/ludzkie przeciwciało monoklonalne stosowane u Pacjentów z ciężkimi objawami nerkowymi, hematologicznymi i neurologicznymi tocznia rumieniowatego,

Transplantacja hematopoetycznych komórek macierzystych i terapia allogenicznymi mezenchymalnymi komórkami macierzystymi są obecnie w trakcie zatwierdzania przez FDA.

Czym są Badania Kliniczne?  

Badanie Kliniczne to badanie medyczne z udziałem ludzi (Pacjentów bądź Zdrowych Ochotników). Pacjenci uczestniczący w Badaniu Klinicznym przechodzą różnego rodzaju oceny stanu swojego zdrowia. Badania Kliniczne zapewniają Pacjentowi odpowiednią i innowacyjną terapię, która wciąż jest w trakcie badania. Pacjent otrzymuje regularną i obiektywną opiekę zdrowotną, o ustalonych standardach międzynarodowych, uzależnioną od jego stanu zdrowia. Wszystkie procedury i oceny stanu zdrowia Pacjenta nic go nie kosztują.

Czy są jakieś Badania Kliniczne dotyczące tocznia rumieniowatego układowego?

Tak, są. W rzeczywistości bez nich nie byłoby dostępnych opcji dla Pacjentów z jakąkolwiek chorobą.

Jesteś zainteresowany udziałem w Badaniach Klinicznych w toczniu?

Po pierwsze – musisz wyrazić świadomą zgodę. Jest to proces, w ramach którego Lekarz dostarczy Ci pisemny dokument o nazwie Świadoma Zgoda. Formularz ten zawiera informacje dotyczące wszystkich procedur, w których Pacjent może uczestniczyć, w trakcie Badania Klinicznego. Pacjent i Lekarz omówią każdą część Badania, a Lekarz wyjaśni Pacjentowi wszystkie procedury, w których będzie on brał udział. Następnie Lekarz odpowie na wszystkie pytania Pacjenta. Jeżeli po dyskusji Pacjent zdecyduje się wziąć udział w Badaniu Klinicznym, Lekarz poprosi go o podpisanie Formularza Świadomej Zgody.

Na koniec Lekarz sprawdzi, czy spełniasz określone kryteria włączenia. Następnie, gdy potwierdzi, że Badanie Kliniczne jest dla Ciebie odpowiednie – możesz rozpocząć badaną terapię.

Pacjent – ​​Opieka oraz wkład osobisty!  

Toczeń rumieniowaty układowy to choroba, która dotyka prawie 5 milionów osób, na całym świecie. Niestety, poza objawami fizycznymi, w większości przypadków toczeń niesie za sobą cierpienie Pacjenta oraz jego rodziny i bliskich.

Życie z toczniem może być wypełnione wieloma trudnościami i niezbyt pozytywnymi emocjami. Dlatego Pacjent potrzebuje dostępu do odpowiedniego wsparcia i materiałów edukacyjnych. Dowiedzenie się więcej o chorobie oraz o tym, jak sobie z nią radzić i, że możliwe jest wyzdrowienie, może znacznie poprawić życie Pacjenta. Oczywiście rodzina, przyjaciele i otoczenie muszą wspierać i pomagać swoim chorych bliskim.

Możliwe, że znasz osobę chorującą na toczeń. Na pewno są też tacy, którzy słyszeli o tej chorobie tylko w wiadomościach. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej, na temat Badań Klinicznych, które prowadzimy w tej chorobie odwiedź naszą stronę internetową .

Bibliografia:

• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/lupus/symptoms-causes/syc-20365789
• https://www.medinfo.bg/spisanie/2020/5/statii/sistemen-lupus-eritematozus-aktualni-problemi-i-evolucija-na-bolestta-novosti-v-terapijata-3170
•  Annals of the Rheumatic diseases Volume 78 June 2019
• Lupusresearchinstitute.org
• Lupus.org.com
• Kryteria klasyfikacyjne i leczenie tocznia rumieniowatego układowego. Podsumowanie zaleceń European League Against Rheumatism 2019. Med. Prakt., 2019; 11: 64–70, 139