Czy wiesz, co to jest stwardnienie zanikowe boczne?

Stwardnienie zanikowe boczne (Amyotrophic Lateral Sclerosis) jest rzadką, ciężką chorobą neurodegeneracyjną. Centralne i obwodowe neurony ruchowe są uszkadzane jednocześnie lub kolejno, w jednym lub kilku obszarach kręgosłupa – pniu mózgu, odcinku szyjnym, piersiowym lub lędźwiowym.

W wyniku powyższego procesu, dochodzi do zaniku mięśni, trudności w połykaniu i mówieniu, niedowładu i porażenia kończyn. Ponadto Pacjenci cierpią na osłabienie siły mięśni i niewydolność oddechową.

Francuski neurolog Jean-Martin Charcot jako pierwszy opisał tą chorobę w 1869 roku, definiując ją, jako chorobę o stale postępującym przebiegu i śmiertelnym zakończeniu.

Amyotrophic Lateral Sclerosis – co to znaczy?

„Amyotrophic” pochodzi z języka greckiego, gdzie litera „A” oznacza „nie”, a „myo” odnosi się do mięśni. „Troficzny” oznacza z kolei odżywienie, więc słowo to oznacza „brak odżywienia mięśni”.

„Boczne” oznacza obszary rdzenia kręgowego, w których znajdują się części komórek nerwowych, które odpowiadają za przekazywanie sygnałów i kontrolę mięśni. Ponieważ obszar ten ulega degeneracji, w poszczególnych częściach ciała pojawia się stwardnienia.

Rozpowszechnienie Stwardnienia Zanikowego Bocznego w Europie

Statystyki dla Europy podają, że choroba ta występuje średnio u 2,6 na 100 000 osób rocznie. Choroba ta występuje najczęściej u osób od 60 do 80 roku życia.

Według Szwajcarskiego Stowarzyszenia Stwardnienia Zanikowego Bocznego, około 400 000 osób na całym świecie jest dotkniętych tą chorobą, a około 100 000 umiera z jej powodu każdego roku.

Różne badania podają w przybliżeniu takie same wskaźniki zachorowalności u mężczyzn i kobiet. Statystyki pokazują, że przeżywalność wynosi średnio około 2-5 lat od wystąpienia objawów choroby. Jednak liczby te zależą od początkowej diagnozy Pacjenta i zaawansowania choroby.

Jakie są przyczyny Stwardnienia Zanikowego Bocznego?

Niestety, nauka wciąż nie ma wystarczających danych, na temat dokładnych przyczyn występowania tej choroby. Dlatego prowadzone są długoterminowe badania w celu ustalenia, co wywołuje rozwój choroby. W około 5-10% przypadków stwierdzono występowanie w rodzinie chorób neuronu ruchowego. W takich przypadkach szansa przeniesienia choroby na dzieci wynosi około 50%.

W przypadku pozostałych 90-95% przypadków naukowcy mają kilka teorii. Łączą rozwój choroby z wpływem pewnych czynników zewnętrznych, takich jak toksyny, stres oksydacyjny, wirusy, wysiłek ogólnoustrojowy i inne. Uważa się, że czynniki te ostatecznie wpływają na neurony ruchowe lub inne komórki nerwowe, które je kontrolują.

Objawy Stwardnienia Zanikowego Bocznego

Zwykle, pierwsze objawy pojawiają się około 50 roku życia. Zaczynają się one od przedłużającego się i stopniowo odczuwanego osłabienia mięśni kończyn górnych lub dolnych, rzadko obu na raz. Niewykluczone, że na początku Pacjent nawet nie zauważa objawów choroby. Następnie pojawia się drganie mięśni. Najpierw dotykając mięśnie dystalne kończyn – najczęściej wokół dłoni jednej ręki. Początkowo objawy są asymetryczne – zajęta jest tylko jedna kończyna. Później dotyczy to również obu kończyn. Rzadka postać choroby występuje, gdy zaatakowana jest tylko jedna strona ciała. Taka forma nazywa się hemiplegiczną formą stwardnienia zanikowego bocznego.

Typowe dolegliwości Pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym obejmują:

• Spastyczność – zwiększone napięcie mięśni, powodujące najczęściej trudności w chodzeniu,
• Drganie mięśni, nocne skurcze mięśni – podczas snu,
• Zwiększone odruchy ścięgniste i okostnowe,
• Niedowład i paraliż kończyn (osłabienie mięśni) wraz z zanikiem mięśni,
• Zanik mięśni języka w zaatakowanej połowie ciała,
• Utrata odruchu wymiotnego,
• Dysfagia – trudności w połykaniu i ryzyko zakrztuszenia się podczas jedzenia,
• Dyzartria – spowolnienie mowy, prowadzące do niemożności zrozumienia tego, co mówi Pacjent,
• Dysfonia – głos Pacjenta staje się słaby i chrapliwy.

Choroba postępuje stopniowo w czasie i w zależności od postaci postępuje w ciągu 3 do 4 lat. Niestety rezultatem jest zawsze inwalidztwo Pacjenta i ostatecznie śmierć, z powodu różnych współistniejących zaburzeń, takich jak zapalenie płuc, upośledzenie oddychania itp.

Stwardnienie zanikowe boczne to choroba, która nie atakuje serca, przewodu pokarmowego oraz jelit i pęcherza moczowego. Funkcje seksualne są również nienaruszone, a Pacjent nie cierpi również na zaburzenia czucia.

Istnieje teoria wiążąca występowanie choroby, z ilością glutaminianu – toksycznego neuroprzekaźnika. U niektórych Pacjentów, ze stwardnieniem zanikowym bocznym stwierdzono znaczne zwiększenie się stężenia tego neuroprzekaźnika.

Rozpoznanie Stwardnienia Zanikowego Bocznego

Początkowo Pacjenci poddawani są badaniu fizykalnemu przez neurologa. Na podstawie objawów Lekarz może postawić wstępną diagnozę, jednak precyzyjne określenie stanu Pacjenta bywa trudne. Dzieje się tak dlatego, że trzeba wykluczyć wiele chorób o cechach podobnych do stwardnienia zanikowego bocznego. W tym wypadku neurolog może zlecić przeprowadzenie dodatkowych badań, takich jak:

• Elektromiografia (EMG) – jest to najdokładniejsza metoda potwierdzenia diagnozy,
• Rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (TK) – Pacjentowi należy zlecić wykonanie jednej z dwóch powyższych metod diagnostyki obrazowej,
• Spektroskopia rezonansu magnetycznego – ilościowo mierzy określone metabolity w ośrodkowym układzie nerwowym Pacjenta.

Leczenie Stwardnienia Zanikowego Bocznego

Niestety, jak już wspomnieliśmy, nie ma jeszcze lekarstwa umożliwiającego wyleczenie tej choroby, jednak naukowcy nieustannie pracują w celu znalezienia takiego leku. Istnieje kilka leków, stosowanych w połączeniu z odpowiednią opieką, pozwalających przedłużyć życie Pacjenta.

Aktualna terapia objawowa dla Pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym obejmuje:

• Ryluzol – jego działanie polega na zmniejszeniu ekscytotoksyczności w mózgu Pacjenta. Ryluzol jest jedynym z dwóch leków, zarejestrowanych w celu przedłużenia życia Pacjentów z ALS,
• Edarawon – drugi z leków zarejestrowanych w stwardnieniu zanikowym bocznym. Lek ten działa poprzez zmniejszenie stresu oksydacyjnego,
• Środki zwiotczające mięśnie – eliminują skurcze i drżenie mięśni,
• Sterydy anaboliczne – służą do zwiększenia masy mięśniowej,
• Leki antycholinesterazowe – zapobiegają szybkiemu zniszczeniu acetylocholiny w synapsach nerwowo-mięśniowych,
• Przeciwutleniacze – witaminy z grupy B, witaminy A, E i C.

Proszę wziąć pod uwagę, że wszystkie wymienione w powyższym punkcie leki i metody leczenia mają jedynie charakter informacyjny. Mają one jedynie na celu przedstawienie obecnych opcji leczenia. Dlatego przed podaniem jakichkolwiek leków skonsultuj się z Lekarzem.

Innowacje w leczeniu Stwardnienia Zanikowego Bocznego

Naukowcy prowadzą obecnie szereg Badań Klinicznych, dotyczących przeszczepiania komórek macierzystych, jako potencjalnej terapii Stwardnienia Zanikowego Bocznego. Mają oni nadzieję zebrać więcej danych i opracować za ich pośrednictwem nowe terapie, dla Pacjentów z ALS.

Obecnie prowadzone są również Badania nad interferencją RNA. Technika ta polega na blokowaniu syntezy patologicznego białka, w komórkach nerwowych i zapobieganiu ich późniejszej śmierci.

Inną interesującą metodą terapeutyczną, która została zbadana, jest terapia pęcherzykami zewnątrzkomórkowymi (EV). Składają się one z heterogenicznej grupy naturalnych pęcherzyków błonowych, zawierających wiele substancji bioaktywnych, wykazujących działanie neuroprotekcyjne (ochronne na komórki nerwowe).

Naukowców interesuje również zastosowanie terapii genowej w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego. Kilka Badań Klinicznych wykazuje zachęcające dowody, pokazujące, że terapia genowa może przynieść korzyści, w leczeniu ALS. Dlatego w kolejnych latach najprawdopodobniej zarejestrowanych będzie dużo więcej Badań Klinicznych, oceniających skuteczność nowych terapii.

Czym są Badania Kliniczne?  

Badanie Kliniczne to badanie medyczne z udziałem ludzi (Pacjentów bądź Zdrowych Ochotników). Pacjenci uczestniczący w Badaniach Klinicznych przechodzą różnego rodzaju, szczegółowe oceny stanu swojego zdrowia. Badania Kliniczne zapewniają Pacjentowi odpowiednią i innowacyjną terapię, która wciąż jest w trakcie badania. Pacjent otrzymuje regularną i obiektywną opiekę zdrowotną, o ustalonych standardach międzynarodowych, dopasowaną do jego aktualnego stanu zdrowia. Wszystkie procedury i oceny stanu zdrowia Pacjenta, w ramach Badań Klinicznych, nic go nie kosztują.

Czy są jakieś Badania Kliniczne dotyczące Stwardnienia Zanikowego Bocznego?

Tak, są. W rzeczywistości bez nich nie byłoby dostępnych opcji dla Pacjentów z jakąkolwiek chorobą.

Jesteś zainteresowany udziałem w Badaniach Klinicznych dotyczących depresji?

Po pierwsze – musisz wyrazić świadomą zgodę. Jest to proces, w ramach którego Lekarz dostarczy Ci pisemny dokument o nazwie Świadoma Zgoda. Formularz ten zawiera informacje dotyczące wszystkich procedur, w których Pacjent może uczestniczyć, w trakcie Badania Klinicznego. Pacjent i Lekarz omówią każdą część Badania, a Lekarz wyjaśni Pacjentowi wszystkie procedury, w których będzie on brał udział. Następnie Lekarz odpowie na wszystkie pytania Pacjenta. Jeżeli po dyskusji Pacjent zdecyduje się wziąć udział w Badaniu Klinicznym, Lekarz poprosi go o podpisanie Formularza Świadomej Zgody.

Na koniec Lekarz sprawdzi, czy spełniasz określone kryteria włączenia. Następnie, gdy potwierdzi, że Badanie Kliniczne jest dla Ciebie odpowiednie – możesz rozpocząć badaną terapię.

Pacjent w Badaniach Klinicznych 

Stwardnienie Zanikowe Boczne jest chorobą, na którą współczesna medycyna nie zna skutecznego lekarstwa. Do tej pory, niestety każde zachorowanie na tą chorobę kończy się śmiercią Pacjenta. Dlatego Lekarze i naukowcy starają się zintensyfikować wysiłki, które w przyszłości mogą doprowadzić, do skutecznego wyleczenia tej choroby.

Pacjenci mogą rozważać udział w Badaniach Klinicznych z bardzo różnych powodów. Niemniej obowiązkiem Badacza jest właściwe poinformowanie Pacjenta o szczegółach Badania i upewnienie się, że Pacjent dobrowolnie rozważa udział danym Badaniu Klinicznym. Oznacza to, że nie wywiera się na Pacjenta żadnej presji, a sam Pacjent doskonale rozumie badawczy aspekt interwencji.

Jako Uczestnik Badania Klinicznego musisz wiedzieć, że otrzymasz odpowiednią opiekę medyczną i będziesz na bieżąco informowany, o swoim stanie zdrowia.

Opieka okazywana Pacjentowi jest istotną częścią Badań Klinicznych, a same Badania pozwalają Pacjentowi monitorować jego stan zdrowia. Wszystko to odbywa się w najbardziej innowacyjny i obiektywny sposób.

Pacjent biorący udział w Badaniu Klinicznym nie musi się martwić się o to, ile będą go kosztować badania i wizyty. Jako Pacjent w Badaniu Klinicznym nie tylko otrzymujesz wysokiej jakości opiekę zdrowotną, ale nie musisz za nią również płacić.

Biorąc udział w Badaniach Klinicznych przyczyniasz się do znalezienia nowych opcji terapeutycznych, które mogą być skuteczniejsze i bezpieczniejsze dla Pacjentów. To nie są tylko statystyki! Uczestnicząc w Badaniu Klinicznym pomagasz w rozwoju medycyny i poprawie jakości życia ludzi na całym świecie!

Bibliografia: 

• https://emedicine.medscape.com/article/1170097-clinical
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8057104/
• https://www.innosuisse.ch/inno/en/home/success-stories/funding-examples/innovation-projects/avrion-therapeutics.html
• https://www.southtees.nhs.uk/services/neurosciences/neurology/motor-neurone-disease/what-is-mnd/
• http://www.alsa.org/research/focus-areas/genetics/gene-therapy.html