Czy wiesz, czym jest Twardzina Układowa?

Twardzina układowa jest rzadką chorobą autoimmunologiczną. Choroba oddziałuje na tkankę łączną i układ naczyniowy, wytwarzając nadmierną ilość kolagenu. W wyniku tych zmian w skórze lub niektórych narządach wewnętrznych dochodzi do zwłóknienia (stwardnienia). Jak sama nazwa choroby mówi „układowa” – zmiany dotyczą nie tylko jednego lub kilku narządów, ale kilku różnych układów organizmu. Jest to stopniowy proces włóknienia – wzmożony wzrost tkanki łącznej, która zastępuje zdrową, funkcjonalną i aktywną tkankę. Tkanka włóknista nie może pełnić typowych funkcji narządu i staje się całkowicie nieaktywna. Co więcej, zdolności zaatakowanych narządów są stopniowo zaburzone. Niestety proces ten jest nieodwracalny i postępujący.
W miarę postępu twardzina układowa może prowadzić do stanów zagrażających życiu.
Twardzina układowa nie jest zaraźliwa i nie ma naukowych dowodów na to, że jest przenoszona genetycznie.
Jednak twardzina układowa jest trzecią najczęstszą autoimmunologiczną chorobą tkanki łącznej po reumatoidalnym zapaleniu stawów i toczniu rumieniowatym układowym.
Twardzina układowa może również występować równolegle z innymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie skórno-mięśniowe i reumatoidalne zapalenie stawów.

Występowanie Twardziny Układowej w Europie

Choroba występuje znacznie częściej u kobiet, przy stosunku kobiet do mężczyzn wynoszącym około 3-4 do 1. Twardzina układowa może dotyczyć wszystkich ras, a choroba zaczyna się zwykle między 40 a 50 rokiem życia. Choroba występuje rzadziej u dzieci, gdyż tylko 2% wszystkich Pacjentów ze zdiagnozowaną twardziną to osoby przed 10 rokiem życia, a 7% między 10 a 19 rokiem życia. W Polsce na tą chorobę cierpi około 10000 osób. W ciągu roku występuje 4-12 nowych zachorowań na 100000 osób, w Polsce.

Jakie są przyczyny Twardziny Układowej?

Niestety, Lekarze wciąż nie mogą dostarczyć wystarczających danych naukowych dotyczących dokładnych przyczyn choroby. Dlatego prowadzone są długoterminowe badania w celu ustalenia, co wywołuje rozwój twardziny układowej.
Naukowcy stworzyli jednak teorię, że na rozwój choroby u niektórych Pacjentów może mieć wpływ kilka czynników, w tym niektóre substancje chemiczne – rozpuszczalniki, krystaliczny dwutlenek krzemu, tryptofan, przyjmowanie określonych leków i inne. Wśród czynników ryzyka jest również infekcja wirusowa cytomegalowirusem (CMV). Żeński hormon płciowy – estradiol również bierze udział w rozwoju zwłóknienia, co jest sugerowanym wyjaśnieniem zwiększonej częstości występowania twardziny układowej u kobiet.
Do postępu choroby prowadzą trzy główne procesy:

• Uszkodzenie naczyń włosowatych,
• Odpowiedzi autoimmunologicznej,
• Uogólnione zwłóknienie skóry i narządów wewnętrznych.

Objawy Twardziny Układowej

Choroba ma dość zróżnicowany przebieg. W związku z tym objawy, zgłaszane przez Pacjentów są różne i uważa się, że żadne dwa przypadki tej choroby nie są takie same.
Stwardnienie układowe dzieli się na dwa główne typy – ograniczone i uogólnione.
Ograniczona twardzina układowa objawia się głównie na dłoniach i przedramionach, w mniejszym stopniu na twarzy i szyi.
Uogólniona twardzina układowa charakteryzuje się stwardnieniem skóry i zajęciem różnych narządów wewnętrznych – nerek, serca, płuc i przewodu pokarmowego.
Dzieci z twardziną układową mają szersze zmiany skórne, które mogą prowadzić do ograniczonego ruchu stawów.
W przypadkach, gdy dotknięte są płuca, może wystąpić:

• Nadciśnienie płucne – jest to najczęstsza płucna manifestacja choroby,
• Śródmiąższowa choroba płuc,
• Rozproszone zmiany pęcherzykowe,
• Krwotoki pęcherzykowe,
• Infekcje.

Gdy twardzina układowa uszkadza mięsień sercowy, najczęściej Pacjent cierpi na zaburzenia rytmu serca i zastoinową niewydolność serca.
Układ mięśniowo-szkieletowy może być również dotknięty na różne sposoby. Najczęściej Pacjenci mają objawy zapalenia stawów, bóle stawów, zwłóknienia pochewek ścięgien, przykurcze i inne.
W przypadku zajęcia przewodu pokarmowego pierwsze zauważalne objawy pojawiają się w przełyku. W związku z tym Pacjent ma trudności z połykaniem, co prowadzi do zakrztuszenia się i niemożności przyjmowania pokarmów stałych. W ciężkich postaciach choroby Pacjent nie może również połykać płynów.
Niestety choroba ta może postępować stosunkowo szybko, prowadząc do śmiertelnego zakończenia.

Diagnostyka Twardziny Układowej

Najważniejsze jest wczesne rozpoznanie twardziny układowej i jej odróżnienie od innych chorób. Diagnozę można postawić po konsultacji ze specjalistą – reumatologiem. Obecnie w praktyce lekarskiej stosuje się następujące badania:

• Analiza przeciwciał przeciwjądrowych (ANA) – najważniejsze immunologiczne badanie krwi, w badaniach przesiewowych twardziny skóry i innych chorób tkanki łącznej,
• Test fałdów włośniczkowych paznokci – badanie kapilatroskopowe,
• Testy skórne: Zmodyfikowana ocena skórna Rodnana w zagęszczaniu skóry,
• Testy czynności płuc,
• Testy na nadciśnienie płucne,
• RTG klatki piersiowej i rąk,
• Tomografia (TK) klatki piersiowej.

Leczenie Twardziny Układowej

Leczenie twardziny układowej zależy od objawów klinicznych, tj. które narządy lub układy są zaatakowane.

Leczenie patogenetyczne:

• Środki o działaniu przeciwwłóknieniowym, takie jak D-penicylamina,
• Leki immunosupresyjne: Chlorambucyl, 5-Fluorouracyl, Azatiopryna, Metotreksat, Cyklosporyna A – w przypadku gwałtownej progresji choroby, gdy żadne inne wcześniejsze leczenie nie pomogło,
• Kortykosteroidy: prednizon, prednizolon – w przypadku ciężkich postaci choroby, jeśli występuje zapalenie wielomięśniowe, zapalenie osierdzia, zapalenie opłucnej,
• Leczenie uszkodzeń naczyń i zespołu Raynauda: Nifedypina, Pentoksyfilina, Sildenafil, Tadalafil.

Leczenie objawowe:

• Objawy skórne: D-penicylamina, metotreksat, interferon-gamma, kolchicyna,
• Objaw Raynaud’a: antagoniści wapnia, inhibitory ACE,
• Objawy ze strony przewodu pokarmowego: H2-blokery, inhibitory pompy protonowej, środki prokinetyczne – Domperidon, antybiotyki, Somatostatyna,
• Zwłóknienie płuc: Cyklofosfamid (PT),
• Tętnicze nadciśnienie płucne: prostacyklina (Iloprost), antagoniści wapnia, antagoniści receptora endoteliny (Bosentan, Ambrisentan), leki przeciwzakrzepowe,
• Zajęcie nerek: inhibitory ACE,
• Zajęcie serca: kortykosteroidy/środki immunosupresyjne,
• Bóle stawów/zapalenie stawów: niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ).

Proszę wziąć pod uwagę, że wszystkie wymienione w powyższym punkcie terapie i metody leczenia choroby mają charakter jedynie informacyjny. Mają one na celu opisanie obecnych opcji leczenia., dostępnych dla Pacjentów. Dlatego przed zastosowaniem jakichkolwiek leków skonsultuj się z Lekarzem.

Innowacje w leczeniu Twardziny Układowej

Obecnie naukowcy przeprowadzają więcej Badań Klinicznych, aby ulepszyć dotychczas stosowane leki stosowane w leczeniu twardziny układowej, a perspektywy na nowe, skuteczniejsze terapie stale rosną.
Niektóre z nowych leków, stosowane w leczeniu zwłóknienia płuc i śródmiąższowej choroby płuc to inhibitory kinazy tyrozynowej. Tłumią one ścieżki sygnalizacji wewnątrzkomórkowej, które biorą udział w zmianach naczyniowych i nadmiernym zwłóknieniu płuc.
W leczeniu twardziny układowej stosuje się również nowoczesne przeciwciała monoklonalne (tzw. leki biologiczne), w tym: abatacept, adalimumab i etanercept.

Czym są Badania Kliniczne? 

Badanie Kliniczne to badanie medyczne, z udziałem ludzi. Pacjenci, bądź Zdrowi Ochotnicy, uczestniczący w Badaniach Klinicznych przechodzą różne oceny ich stanu zdrowia. Badania Kliniczne zapewniają Pacjentowi odpowiednią i innowacyjną terapię, która wciąż jest badana. Pacjent otrzymuje regularną i obiektywną opiekę zdrowotną, o ustalonych standardach międzynarodowych, dopasowaną do jego aktualnego stanu zdrowia. Wszystkie procedury i oceny stanu zdrowia Pacjenta nic go nie kosztują.

Czy są jakieś Badania Kliniczne dotyczące twardziny układowej?

Tak, są. W rzeczywistości bez nich nie byłoby dostępnych opcji dla Pacjentów z jakąkolwiek chorobą.
Jesteś zainteresowany udziałem w Badaniach Klinicznych leków na twardzinę układową?
Po pierwsze – musisz wyrazić świadomą zgodę. Jest to proces, w ramach którego Lekarz dostarczy Ci pisemny dokument o nazwie Świadoma Zgoda. Formularz ten zawiera informacje dotyczące wszystkich procedur, w których Pacjent może uczestniczyć w trakcie Badania Klinicznego. Pacjent i Lekarz omówią każdą część Badania. Lekarz wyjaśni Pacjentowi wszystkie procedury, w których będzie brał udział. Następnie Lekarz odpowie na wszystkie pytania Pacjenta. Jeżeli po dyskusji Pacjent zdecyduje się wziąć udział w Badaniu Klinicznym, Lekarz poprosi go o podpisanie Formularza Świadomej Zgody.
Na koniec Lekarz sprawdzi, czy spełniasz określone kryteria włączenia. Następnie, gdy potwierdzi, że Badanie Kliniczne jest dla Ciebie odpowiednie – możesz rozpocząć badaną terapię.

Pacjent – ​​Opieka oraz wkład osobisty! 

Twardzina układowa, choć jest chorobą występującą rzadko, może powodować wiele cierpienia dla chorych, jak i ich rodzin. Na tą chwilę nauka nie zna skutecznej metody leczenia twardziny układowej, dlatego prowadzone są Badania Kliniczne, mające znaleźć skuteczne lekarstwo, na tą autoimmunologiczną chorobę.
Mogą być różne powody, dla których Pacjenci rozważają swój udział w Badaniach Klinicznych. Jednak obowiązkiem Badacza jest właściwe poinformowanie Pacjenta o wszystkich aspektach uczestnictwa w Badaniu, w odniesieniu do jego specyfiki. Badacz musi upewnić się, że Pacjent rozważa swój udział w sposób dobrowolny. Oznacza to, że nie wywiera się na Pacjenta żadnej presji, a on doskonale rozumie wszystkie aspekt tej decyzji.
Jako Uczestnik Badania Klinicznego musisz wiedzieć, że otrzymasz odpowiednią opiekę medyczną i będziesz na bieżąco informowany o swoim stanie zdrowia.
Opieka medyczna okazywana Pacjentowi jest istotną częścią Badań Klinicznych. Ponadto Badania Kliniczne pozwalają Pacjentowi monitorować stan jego zdrowia, w sposób bardziej pogłębiony, niż ma to miejsce w podstawowej opiece zdrowotnej. Wszystko to odbywa się w sposób najbardziej innowacyjny i obiektywny.
Jeżeli jesteś Uczestnikiem Badania Klinicznego, w ramach środków bezpieczeństwa w Badaniach Klinicznych otrzymujesz wysokiej jakości opiekę medyczną, za którą nie musisz płacić!

Bibliografia:

• https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.16.5.
• https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/scleroderma/diagnosis-treatment/drc-20351957 
• https://worldsclerofound.org/what-is-ss/ 
• https://scleroderma.org/ 
• https://www.medinfo.bg/spisanie/2020/5/statii/sistemna-skleroza-osnovni-momenti-3172 
• https://fesca-scleroderma.eu/ 
• https://www.arsmedica.bg/zabolyavaniya/revmatologiya/sistemna-sklerodermiya