Czy wiesz, co to jest włóknienie szpiku?

Mielofibroza jest rzadkim rodzajem nowotworu szpiku kostnego. Szpik kostny, to miękka tkanka wewnątrz kości, która odpowiedzialna jest za wytwarzanie komórek krwi. Choroba ta występuje, gdy szpik kostny zostaje zastąpiony tkanką włóknistą – tkanką o zwiększonej gęstości. Wtedy szpik kostny nie może wytworzać wystarczającej ilości normalnych, zdrowych komórek krwi. Prowadzi to do zmniejszenia liczby erytrocytów, leukocytów i płytek krwi. Produkcja krwinek przekierowana jest również na organy poza szpikiem kostnym. Dlatego też prowadzi to do powiększenia śledziony i wątroby.

Jeśli mielofibroza nie jest spowodowana inną chorobą, nazywa się ją pierwotną mielofibrozą. Jeśli różne choroby szpiku kostnego, takie jak nadpłytkowość samoistna lub czerwienica prawdziwa, zostały zdiagnozowane przed rozwojem mielofibrozy, chorobę tą określa się jako wtórne włóknienie szpiku.

Mielofibroza jest najczęściej diagnozowana u osób powyżej 50 roku życia.

Rozpowszechnienie mielofibrozy w Europie

Jak już wspomniano, włóknienie szpiku jest chorobą rzadką. Występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiety. Jednak prawie nie ma dowodów na występowanie tej choroby u dzieci. Najczęściej występuje u Pacjentów w wieku od 60 do 70 lat. Zapadalność wynosi średnio 1-1,5 na 100 000 populacji, w Europie.

Jakie są przyczyny mielofibrozy?

Mielofibroza rozwija się najczęściej, gdy dochodzi do mutacji w komórkach macierzystych krwi. Przyczyna tych zmian pozostaje nieznana. W niektórych przypadkach Pacjent był narażony wcześniej, na długotrwałe działanie promieniowania jonizującego lub niektórych chemikaliów, takich jak benzyna, czy toluen. Niestety, w wielu przypadkach dokładna przyczyna jest nieznana. U około jednej trzeciej osób z włóknieniem szpiku, zdiagnozowano wcześniej czerwienicę lub nadpłytkowość samoistną.

Około 50-60% Pacjentów z włóknieniem szpiku ma mutację w genie kinazy Janus 2, zwaną mutacją genu JAK2. W wyniku tej choroby genetycznej komórkom macierzystym krwi podawany jest nieprawidłowy sygnał. Ponadto, właśnie komórki macierzyste krwi wytwarzają wszystkie inne typy komórek krwi (erytrocyty, leukocyty i płytki krwi).

Jednak nawet u Pacjentów bez tej konkretnej mutacji choroba może być wywołana przez odrębną mutację genetyczną.

W mielofibrozie dochodzi do namnażania się nieprawidłowych prakursorów płytek krwi, w szpiku Pacjenta. Prekursory te wytwarzają czynnik wzrostu, który prowadzi do tworzenia się tkanki łącznej w szpiku, a w konsekwencji jego włóknienia.

Należy wspomnieć, że ludzie nie rodzą się z tymi mutacjami, ale nabywają je w ciągu swojego życia. Mielofibroza nie jest chorobą dziedziczną i nie jest przenoszona z rodziców na ich dzieci. Mimo to, możliwe, że w niektórych rodzinach choroba rozwija się szybciej niż w innych ze względu na predyspozycje genetyczne.

Objawy mielofibrozy

U każdego z Pacjentów choroba może objawiać się w nieco odmienny sposób. Każdy objaw może również występować z różnym nasileniem. U niektórych Pacjentów, którzy są we wczesnych stadiach choroby, objawy mogą być słabo widoczne lub w ogóle się nie pojawiać. Czasami Pacjenci są diagnozowani po rutynowej wizycie u Lekarza lub podczas diagnostyki innej choroby.

Objawy mogą obejmować:

• Ucisk w lewym podżebrzu z powodu powiększenia śledziony (splenomegalia),
• Ucisk w prawym podżebrzu z powodu powiększenia wątroby (hepatomegalia),
• Wczesne uczucie sytości podczas jedzenia,
• Dyskomfort i/lub ból brzucha,
• Osłabienie i zmęczenie podczas zwykłych czynności,
• Problemy z koncentracją,
• Nocne poty,
• Bezsenność,
• Świąd,
• Ból kości,
• Gorączka,
• Ekstremalna utrata wagi bez oczywistego powodu,
• Zwiększona podatność na infekcje,
• Łatwe krwawienie i powstawanie siniaków na skórze.

Diagnostyka mielofibrozy

Załóżmy, że Twój Lekarz rodzinny lub inny specjalista stwierdzi jakiekolwiek objawy i/lub nieprawidłowości w badaniach laboratoryjnych, które według jego uznania mogą wskazywać na włóknienie szpiku. W takim przypadku konieczna jest konsultacja z Lekarzem hematologiem – specjalistą w tej dziedzinie.

Zazwyczaj hematolog zleci kilka następujących testów i badań:

• Szczegółowa analiza wszystkich typów komórek krwi, w tym. badanie mikroskopowe (wyniki w mielofibrozie są specyficzne),
• Biopsja – aspiracja szpiku kostnego z kości udowej,
• Badania genetyczne – poszukiwanie mutacji JAK2 (wykrywana jest u około 50-60% Pacjentów),
• Diagnostyka obrazowa – można wykonać USG jamy brzusznej oraz w razie wskazań tomografię komputerową (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI).

Leczenie mielofibrozy

Leczenie włóknienia szpiku jest indywidualne i zależy od wielu czynników, w tym od zaawansowania choroby.

Główne grupy leków stosowane w terapii mielofibrozy to:

• Inhibitory JAK2 – ruksolitynib, fedratynib. Inhibitory JAK2 działają poprzez blokowanie aktywności białka JAK2. Leki te są również skuteczne u Pacjentów bez mutacji JAK2,
• Leki immunomodulujące – Pomalidomid,
• Androgeny – stymulują procesy anaboliczne w organizmie,
• Hydroksymocznik – ma działanie cytostatyczne (hamuje podział komórek),
• Erytropoetyna – stymuluje produkcję erytrocytów (czerownych krwinek),
• Przeszczep komórek macierzystych – jest jedyną metodą pozwalającą na całkowite wyleczenie. Jest to również opcją leczenia dla Pacjentów z włóknieniem szpiku pośredniego lub wysokiego ryzyka.

Innowacje w leczeniu mielofibrozy

W tej chwili prowadzone są Badania Kliniczne, mające na celu znalezienie nowych leków, z grupy inhibitorów JAK, wykazujących większą skuteczność w mielofibrozie. Jednym z tych badanych obecnie leków jest momelotinib.

Inne opracowywane terapie obejmują wykorzystanie inhibitorów telomerazy – imetelstat oraz środek przeciwwłóknieniowy PRM-151.

Czym są Badania Kliniczne?  

Badanie Kliniczne to badanie medyczne z udziałem ludzi. Pacjenci oraz Zdrowi Ochotnicy, uczestniczący w Badaniach Klinicznych przechodzą liczne oceny stanu swojego zdrowia. Badania Kliniczne zapewniają Pacjentowi odpowiednią i innowacyjną terapię, która wciąż jest w trakcie badania. Ponadto Pacjent otrzymuje regularną i obiektywną opiekę zdrowotną, o ustalonych standardach międzynarodowych, dostosowaną do jego stanu zdrowia. Wszystkie procedury i oceny stanu zdrowia Pacjenta nic go nie kosztują.

Czy są jakieś Badania Kliniczne dotyczące leczenia mielofibrozy?

Tak, są. W rzeczywistości bez nich nie byłoby dostępnych opcji dla Pacjentów z jakąkolwiek chorobą.

Jesteś zainteresowany udziałem w Badaniach Klinicznych dotyczących mielofibrozy?

Po pierwsze – musisz wyrazić świadomą zgodę. Jest to proces, w ramach którego Lekarz dostarczy Ci pisemny dokument o nazwie Świadoma Zgoda. Formularz ten zawiera informacje dotyczące wszystkich procedur, w których Pacjent może uczestniczyć w trakcie Badania Klinicznego. Pacjent i Lekarz omówią każdą część Badania. Lekarz ponadto wyjaśni Pacjentowi wszystkie procedury, w których będzie brał udział. Następnie Lekarz odpowie na wszystkie pytania Pacjenta. Jeżeli po dyskusji Pacjent zdecyduje się wziąć udział w Badaniu Klinicznym, Lekarz poprosi go o podpisanie Formularza Świadomej Zgody.

Na koniec Lekarz sprawdzi, czy spełniasz określone kryteria włączenia. Gdy potwierdzi, że Badanie Kliniczne jest dla Ciebie odpowiednie – możesz rozpocząć badaną terapię.

Pacjent – ​​Opieka oraz wkład osobisty!  

Mielofibroza, mimo że nie jest chorobą, która występuje często, może jednak w znacznym stopniu wpływać na życie Pacjentów nią dotkniętych. Rokowania w tej chorobie zależą od wielu czynników, jednak mediana przeżywalności w tej chorobie wynosi 5 lat, od momentu diagnozy.

Mogą być różne powody, dla których Pacjenci rozważają swój udział w Badaniach Klinicznych. Jednak obowiązkiem Badacza jest właściwe poinformowanie Pacjenta o wszystkich aspektach uczestnictwa w Badaniu, w odniesieniu do jego specyfiki. Badacz musi upewnić się, że Pacjent rozważa swój udział w sposób dobrowolny. Oznacza to, że nie wywiera się na Pacjenta żadnej presji, a on doskonale rozumie wszystkie aspekt tej decyzji.

Jako Uczestnik Badania Klinicznego musisz wiedzieć, że otrzymasz odpowiednią opiekę medyczną i będziesz na bieżąco informowany o swoim stanie zdrowia.

Opieka medyczna okazywana Pacjentowi jest istotną częścią Badań Klinicznych. Ponadto Badania Kliniczne pozwalają Pacjentowi monitorować stan jego zdrowia, w sposób bardziej pogłębiony, niż ma to miejsce w podstawowej opiece zdrowotnej. Wszystko to odbywa się w sposób najbardziej innowacyjny i obiektywny.

Jeżeli jesteś Uczestnikiem Badania Klinicznego, w ramach środków bezpieczeństwa w Badaniach Klinicznych otrzymujesz wysokiej jakości opiekę medyczną, za którą nie musisz płacić!

Bibliografia:

• https://www.kjim.org/journal/view.php?number=170506
• s://www.hematologyandoncology.net/archives/march-2017/the-new-nccn-guidelines-for-the-management-of-myelofibrosis/
• https://www.leukaemia.org.au/blood-cancer-information/types-of-blood-cancer/myeloproliferative-neoplasms/primary-myelofibrosis/
• https://hematoonkologia.pl/info-o-chorobach/mielofibroza
• Szczeklik A, Gajewski P (red.) Choroby Wewnętrzne. Kompendium Medycyny Praktycznej. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków, 2011