Czy wiesz, czym jest talasemia?

Talasemia to określenie grupy genetycznych schorzeń krwi, przekazywanych z rodziców na dzieci. W talasemii, hemoglobina (odpowiedzialna za przyłączanie tlenu do erytrocytów) i erytrocyty (czerwone krwinki) są mniejsze niż zwykle.

Talasemia nazywana jest też czasem „anemią śródziemnomorską”, ze względu na obszar występowania choroby lub „anemią tarczkowatokrwinkową”, ze względu na charakterystyczny wygląd erytrocytów.

Hemoglobina to związek białkowy w czerwonych krwinkach. Jego funkcją jest transport tlenu do każdej komórki w ludzkim ciele.

Hemoglobina jest zwykle tworzona przez dwie pary cząsteczek białka – dwa łańcuchy alfa i dwa beta. Mutacje genów w tych dwóch typach łańcuchów determinują oba typy talasemii – talasemię alfa i beta.

Łagodna postać choroby – może przebiegać bezobjawowo.

Jednak w ciężkiej postaci choroby – objawy mogą być różne. Od osłabienia, zmęczenia, duszności, bladości, drażliwości, żółtaczki, do opóźnienia wzrostu u dzieci, deformacji kości twarzy, wzdęć i ciemnego moczu.

Talasemia beta diagnozowana jest w Europie, przede wszystkim w obrębie krajów morza Śródziemnego i występuje w dwóch formach – talasemia minor i talasemia major.

Rozpowszechnienie talasemii w Europie

Talasemia jest chorobą typową dla obszarów geograficznych, na których występuje malaria lub występowała w przeszłości. Malaria to choroba pasożytnicza, przenoszona przez komary. Dla Europy są to regiony Morza Śródziemnego – Grecja, Cypr. W Bułgarii większość przypadków dotyczy części południowych lub wybrzeża Morza Czarnego.

Stwierdzono, że około 2,5% bułgarskiej populacji (około 200 000 osób) nosi gen talasemii. W Bułgarii jest około 290 Pacjentów z talasemią major. Choroba może dotyczyć obu płci. W Polsce choroba ta występuje bardzo rzadko, choć cechy nosicielstwa talasemii są znacznie częstsze.

Jakie są przyczyny talasemii?

Przyczyną choroby są dziedziczne mutacje genetyczne, w genach kodujących łańcuchy alfa lub beta hemoglobiny. Prowadzi to zatem do zmniejszonej syntezy jednej z dwóch podjednostek cząsteczek globiny, wytwarzających hemoglobinę.

Kiedy geny alfa-globiny są dotknięte, rozwija się alfa-talasemia. Ten typ choroby występuje rzadko, głównie w rejonach Azji Południowo-Wschodniej.

Kiedy geny beta-globiny są dotknięte, rozwija się beta-talasemia. Występowanie tej postaci choroby jest najbardziej powszechne i znaczące dla regionu Morza Śródziemnego i Bułgarii.

W zależności od tego, czy dziedziczony jest jeden, czy dwa wadliwe geny, beta-talasemia dzieli się na dwa typy:

• Talasemia minor – łagodniejsza postać choroby. Dziedziczony jest tylko jeden zmutowany gen od jednego rodzica. Prawidłowy gen jest dziedziczony od drugiego rodzica. Prawidłowa kopia genu dominuje nad kopią wadliwą (talasemia jest chorobą recesywną), więc objawy mogą być łagodne lub nawet nie występować wcale.
• Talasemia major – jest cięższą postacią choroby. W takich przypadkach Pacjent ma dwa zmutowane geny, odziedziczone od obojga rodziców. Choroba zaczyna pojawiać się około szóstego miesiąca życia. Towarzyszą temu objawy ciężkiej anemii.

Objawy talasemii

Mutacja genetyczna w genie kodującym hemoglobinę prowadzi do zmniejszenia wytwarzanej ilości hemoglobiny, krótszego życia erytrocytów i łatwiejszego ich niszczenia. Dlatego objawy talasemii są typowe dla anemii. Dopływ tlenu do wszystkich tkanek jest zmniejszony, z typowymi dla schorzenia dolegliwościami i objawami.

W przypadku łagodnej talasemii-beta objawy są łagodne lub w ogóle nie występują. Anemia jest często wtedy na granicy i jest wykrywana przez Lekarza podczas rutynowego badania. Zazwyczaj Pacjent ma rodziców lub przodków z terenów morskich lub bagiennych. Choroba może być obserwowana i diagnozowana u osób starszych i rzadko wpływa znacząco na długość życia.

Z drugiej strony, beta-talasemia major jest społecznie istotną, ciężką postacią choroby. Pacjent jest zwykle diagnozowany pod koniec pierwszego roku życia. Od tego momentu zaczyna się stopniowe zastępowanie hemoglobiny płodowej hemoglobiną typową dla dorosłych. Erytrocyty mają krótszą żywotność i przyspieszony rozkład.

Objawy choroby typowe dla anemii to:

• Zmniejszona aktywność fizyczna,
• Blada lub żółta skóra,
• Powiększenie wątroby i śledziony,
• Większa podatność na infekcje,
• Drażliwość emocjonalna i zaburzenia snu,
• Zaburzenia wzrostu – wzrost opóźniony.

Aby zrekompensować utratę erytrocytów, szpik kostny zwiększa swoją objętość i aktywność, co prowadzi do:

• Deformacja kości czaszki i twarzy,
• Deformacja żeber i kręgów,
• Zwiększone ryzyko złamań, z powodu zmniejszonej gęstości kości.

Diagnostyka talasemii

Lekarzem leczącym talasemię jest hematolog. Często talasemię wykrywa się w czasie ciąży lub wkrótce po urodzeniu dziecka.

Aby zdiagnozować chorobę, stosuje się następujące badania:

• Pełna morfologia krwi,
• Elektroforeza hemoglobiny,
• W ciąży – konsultacja genetyczna obejmująca diagnostykę prenatalną.

Leczenie talasemii

Nie zaleca się leczenia beta-talassemii minor. W przypadku zdiagnozowanej ciężkiej postaci beta-talasemii, Pacjent zwykle wymaga leczenia przez całe życie. Obecnie stosowane terapie to:

• Leczenie objawowe – transfuzje krwi lub regularne przyjmowanie (co trzy miesiące) koncentratów erytrocytów, połączone z leczeniem odżelaziającym np. deferoksamina, deferypron,
• Przeszczep szpiku kostnego – ma na celu podanie zdrowych komórek szpiku kostnego, w celu umożliwienia organizmowi produkcji normalnej hemoglobiny.

Innowacje w leczeniu talasemii

W ciągu ostatnich kilku lat innowacje w leczeniu beta-talasemii major obejmują:

• Doskonalenie metod przeszczepiania szpiku kostnego,
• Terapia genowa, w tym:
  • Terapia Beti-cel – komórki macierzyste są pobierane z krwi Pacjenta, a funkcjonalne geny są wbudowywane do ich DNA, za pośrednictwem wektora wirusowego,
  • Terapia Zynteglo. Substancja czynna leku Zynteglo składa się z pobranych z krwi Pacjenta komórek macierzystych. Lek przeznaczony jest wyłącznie dla Pacjenta, dla którego jest przygotowywany. Podawany jest on Pacjentowi we wlewie dożylnym.

Czym są Badania Kliniczne?  

Badanie Kliniczne to badanie medyczne, z udziałem ludzi. Pacjenci uczestniczący w Badaniach Klinicznych przechodzą różnego rodzaju oceny stanu zdrowia. Badania Kliniczne zapewniają Pacjentowi odpowiednią i innowacyjną terapię, która wciąż jest w trakcie badania. Pacjent, w ramach Badania Klinicznego, otrzymuje regularną i obiektywną opiekę zdrowotną, o ustalonych standardach międzynarodowych, dopasowaną do jego aktualnego stanu zdrowia. Wszystkie procedury i oceny stanu zdrowia Pacjenta nic go nie kosztują.

Czy są jakieś Badania Kliniczne dotyczące talasemii?

Tak, są. W rzeczywistości bez nich nie byłoby dostępnych opcji dla Pacjentów z jakąkolwiek chorobą.

Jesteś zainteresowany udziałem w Badaniach Klinicznych leków na talasemię?

Po pierwsze – musisz wyrazić świadomą zgodę. Jest to proces, w ramach którego Lekarz dostarczy Ci pisemny dokument o nazwie Świadoma Zgoda. Formularz ten zawiera informacje dotyczące wszystkich procedur, w których Pacjent może uczestniczyć w trakcie Badania Klinicznego. Pacjent i Lekarz omówią każdą część Badania. Lekarz wyjaśni Pacjentowi wszystkie procedury, w których będzie brał udział. Następnie Lekarz odpowie na wszystkie pytania Pacjenta. Jeżeli po dyskusji Pacjent zdecyduje się wziąć udział w Badaniu Klinicznym, Lekarz poprosi go o podpisanie Formularza Świadomej Zgody.

Na koniec Lekarz sprawdzi, czy spełniasz określone kryteria włączenia. Następnie, gdy potwierdzi, że Badanie Kliniczne jest dla Ciebie odpowiednie – możesz rozpocząć badaną terapię.

Pacjent – ​​Opieka oraz wkład osobisty!  

Mogą być różne powody, dla których Pacjenci rozważają swój udział w Badaniach Klinicznych. Jednak obowiązkiem Badacza jest właściwe poinformowanie Pacjenta o wszystkich aspektach uczestnictwa w Badaniu, w odniesieniu do jego specyfiki. Badacz musi upewnić się, że Pacjent rozważa swój udział w sposób dobrowolny. Oznacza to, że nie wywiera się na Pacjenta żadnej presji, a on doskonale rozumie wszystkie aspekt tej decyzji.

Jako Uczestnik Badania Klinicznego musisz wiedzieć, że otrzymasz odpowiednią opiekę medyczną i będziesz na bieżąco informowany o swoim stanie zdrowia.

Opieka medyczna okazywana Pacjentowi jest istotną częścią Badań Klinicznych. Ponadto Badania Kliniczne pozwalają Pacjentowi monitorować stan jego zdrowia, w sposób bardziej pogłębiony, niż ma to miejsce w podstawowej opiece zdrowotnej. Wszystko to odbywa się w sposób najbardziej innowacyjny i obiektywny.

Jeżeli jesteś Uczestnikiem Badania Klinicznego, w ramach środków bezpieczeństwa w Badaniach Klinicznych otrzymujesz wysokiej jakości opiekę medyczną, za którą nie musisz płacić!

Bibliografia: 

• https://www.nhs.uk/conditions/thalassaemia/ https://www.medinfo.bg/spisanie/2016/2/statii/heterozigotna-talasemija-ot-neznachitelnite-simptomi-do-pravilnata-diagnoza-klinichen-sluchaj-2278
• https://www.nature.com/articles/d43978-022-00010-7
• https://www.ema.europa.eu/en/documents/overview/zynteglo-epar-medicine-overview_bg.pdf
• https://www.mp.pl/podrecznik/pediatria/chapter/B42.71.11.3.1.3.
• Paweł Turowski, Małgorzata Uhrynowska, Ewa Brojer. Talasemie – patofizjologia, podstawy molekularne i diagnostyka. „Hematologia”, 2013.
• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. T. II. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1455-1456. ISBN 83-7430-069-8.