Co to jest hipertriglicerydemia?

Trójglicerydy, zwane również triglicerydami, to rodzaj tłuszczu występujący przede wszystkim we wszystkich komórkach tłuszczowych (adipocytach) lub swobodnie krążący we krwi. Trójglicerydy są podstawowym budulcem tkanki tłuszczowej podskórnej i brzusznej w organizmie człowieka. Gromadzą się w komórkach tłuszczowych jako rezerwa energetyczna. Podwyższony poziom trójglicerydów zależy od spożycia nadmiaru kalorii, zwłaszcza cukrów prostych. Dodatkowe składniki odżywcze w organizmie są przechowywane w postaci trójglicerydów, niezależnie od tego, czy ten nadmiar jest węglowodanem, białkiem czy tłuszczem. Z chemicznego punktu widzenia trójglicerydy są estrami kwasów tłuszczowych i glicerolu.
Trójglicerydy mogą również swobodnie krążyć we krwi, przenosząc tłuszcze z i do komórek tłuszczowych oraz transportując glukozę we krwi z wątroby.
Osoba zaczyna zauważać problemy zdrowotne, gdy poziom tych wolnych trójglicerydów znacznie wzrasta. Wysoki poziom trójglicerydów we krwi, czyli hipertriglicerydemia, prowadzi do zwiększonego ryzyka rozwoju wielu chorób. Do najczęstszych z nich należą choroby układu krążenia, takie jak miażdżyca tętnic, zawał mięśnia sercowego, udar mózgu, zakrzepica tętnicza, a także otyłość i stłuszczenie wątroby. Ponadto krytycznie wysokie wartości trójglicerydów znacznie zwiększają ryzyko ostrego zapalenia trzustki.
Nadmiar trójglicerydów we krwi może występować w każdym wieku, zarówno u dorosłych, jak i u dzieci. W praktyce hipertrójglicerydemia jest definiowana jako stan podwyższonego stężenia triglicerydów w osoczu powyżej 2,0 mmol/l.

Jaka jest różnica między trójglicerydami a cholesterolem?

Trójglicerydy i cholesterol to różne rodzaje lipidów, które krążą w ludzkiej krwi. Trójglicerydy magazynują niewykorzystane kalorie i dostarczają organizmowi niezbędnej energii. Dla porównania, cholesterol jest wykorzystywany w procesach budowy struktur komórkowych, np. błon komórkowych komórek i produkcji niektórych hormonów.

Występowanie hipertriglicerydemii w Europie

Poziom trójglicerydów powyżej 1,7 mmol/l występuje u około 30% populacji w Europie. Z drugiej strony przypadki ciężkiej hipertrójglicerydemii >10 mmol/l wahają się od 0,10 do 0,20% populacji europejskiej, a bardzo ciężka hipertrójglicerydemia >20 mmol/L zgłaszana jest tylko u 0,01% populacji.
Według danych Światowej Organizacji Zdrowia, z 2020 r., częstość występowania hipertrójglicerydemii wynosi 29,6% na całym świecie, z czego 36,9% przypadków dotyczy mężczyzn, a 23,8% kobiet.

Jakie są przyczyny hipertriglicerydemii?

Aby określić, co powoduje chorobę, należy powiedzieć, że hipertrójglicerydemia dzieli się na dwa typy:

  • Pierwotna – uwarunkowane genetycznie, rzadziej spotykana,
  • Wtórna – nabyty.

Pierwotna hipertrójglicerydemia jest dziedziczna, tzn. przekazywana genetycznie. Dlatego prawdopodobieństwo rozwoju choroby u osoby jest większe, jeśli jeden z jego rodziców lub krewny cierpi na hipertrójglicerydemię.
Z kolei nabyta hipertrójglicerydemia, jak sama nazwa wskazuje, może być wynikiem wpływu określonych czynników i/lub stanów. Niektóre z tych czynników to:

  • Otyłość,
  • Zespół metaboliczny – choroby takie jak cukrzyca, nadciśnienie itp.,
  • Dieta bogata w węglowodany i tłuszcze,
  • Nadużywanie alkoholu,
  • Zespół nerczycowy – choroba nerek,
  • Z zespołem Cushinga – Pacjenci z tą chorobą cierpią na podwyższony poziom kortyzolu we krwi,
  • Toczeń rumieniowaty układowy,
  • Lipodystrofia,
  • Przyjmowanie niektórych leków – estrogenów, diuretyków hydrochlorotiazydowych, glikokortykosteroidów, beta-blokerów, atypowych leków przeciwpsychotycznych, inhibitorów proteazy, swoistych terapii immunomodulujących.

Objawy hipertriglicerydemii

Objawy i dolegliwości u Pacjentów z hipertriglicerydemią zależą od tego, który narząd lub układ jest dotknięty procesem chorobowym.
Hipertriglicerydemia związana z hipercholesterolemią wiąże się z wyższym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych.
Kiedy mówimy o ryzyku wystąpienia ostrego zapalenia trzustki w przebiegu ciężkiej hipertrójglicerydemii, należy podkreślić, że jest to stan zagrażający życiu i charakteryzuje się wysoką śmiertelnością.
Oprócz wszystkich objawów wymienionych do tej pory, innymi znaczącymi objawami klinicznymi są problemy z układem pokarmowym, oddechowym, skórą i oczami.

Jak diagnozuje się hipertriglicerydemię?

Samo badanie poziomu trójglicerydów nie jest wystarczające. Konieczne jest zbadanie pełnego „profilu lipidowego”, w skład którego, poza trójglicerydami wchodzą cholesterol całkowity, cholesterol HDL (znany jako „dobry” cholesterol) i cholesterol LDL (tzw. „zły” cholesterol). Poziomy trójglicerydów określa się na podstawie analizy laboratoryjnej surowicy lub osocza. Aby wykonać badanie, Pacjent musi pościć przez 10 do 12 godzin przed pobraniem próbki.
Gdy wynik badania laboratoryjnego jest już gotowy, można stwierdzić, czy Pacjent cierpi na hipertrójglicerydemię. Według Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego wzorcowe wartości laboratoryjne dla trójglicerydów to:

  • Normalne poziomy: < 1,7 mmol/l,
  • Graniczne wysokie: 1,8 – 9,9 mmol/l,
  • Bardzo wysokie poziomy: > 10 mmol/l.

Leczenie hipertriglicerydemii

Hipertriglicerydemia może być diagnozowana i leczona przez różnych specjalistów, w tym, Endokrynologa, Dietetyka, Kardiologa i Lekarza pierwszego kontaktu.
W zależności od ogólnego stanu zdrowia Pacjenta, a także wyników jego badań, Lekarz może zaproponować różne opcje leczenia.
Aby obniżyć poziom trójglicerydów, Pacjent musi jednocześnie dokonać pewnych zmian w swoim stylu życia i rozpocząć stosowanie określonej terapii lekowej.
Niektóre zmiany stylu życia obejmują:

  • Planowanie aktywności fizycznej przez minimum pięć godzin tygodniowo, w trybie aerobowym,
  • Zmniejszenie zbędnych kilogramów i rozpoczęcie diety typu śródziemnomorskiego,
  • Unikanie spożycia tłuszczów nasyconych, tłuszczów trans i cholesterolu,
  • Zaprzestanie spożywania alkoholu.

Oprócz aktywności ruchowej i diety, o której wspominaliśmy, Pacjentowi zostaną przepisane określone leki, w tym niektóre z następujących:

  • Fibraty – w tym leki takie jak Fenofibrat, Gemfibrozil, Bezafibrat i Ciprofibrat,
  • Statyny, w tym rozuwastatyna, atorwastatyna i simwastatyna,
  • Kwasy tłuszczowe omega-3,
  • Niacyna – Witamina B3.

Proszę wziąć pod uwagę, że wszystkie wymienione w powyższym punkcie leki i metody leczenia mają jedynie charakter informacyjny. Mają one jedynie na celu przedstawienie obecnych opcji leczenia. Dlatego przed podaniem jakichkolwiek leków skonsultuj się z Lekarzem.

Innowacje w leczeniu hipertriglicerydemii

Niestety, we współczesnym świecie i przy dzisiejszym trybie życia, wskaźniki zachorowalności na choroby związane ze sposobem odżywiania i aktywnością fizyczną ludzi gwałtownie rosną. Z tego powodu istnieje niekwestionowana potrzeba opracowania nowych leków skutecznie kontrolujących wysoki poziom trójglicerydów.
Obecnie naukowcy badają nową terapię genową do leczenia rodzinnego niedoboru lipazy lipoproteinowej. Jest to dziedziczna choroba prowadząca do hipertrójglicerydemii.
Inną interesującą nowością w tej dziedzinie jest Badanie Kliniczne drugiej fazy, zakończone w połowie 2020 r., dotyczące ludzkiego przeciwciała monoklonalnego o nazwie Evinacumab. Uczestnikami Badania byli Pacjenci cierpiący na Homozygotyczną Rodzinną Hipercholesterolemię.
Obecnie naukowcy przeprowadzają więcej Badań Klinicznych, aby udoskonalić obecnie stosowane leki na hipercholesterolemię. Perspektyw na nowe, lepsze terapie o mniejszej liczbie skutków ubocznych dla Pacjentów jest wiele.

Czym są Badania Kliniczne? 

Badanie Kliniczne to badanie medyczne z udziałem ludzi (Pacjentów bądź Zdrowych Ochotników). Pacjenci uczestniczący w Badaniach Klinicznych przechodzą różnego rodzaju, szczegółowe oceny stanu swojego zdrowia. Badania Kliniczne zapewniają Pacjentowi odpowiednią i innowacyjną terapię, która wciąż jest w trakcie badania. Pacjent otrzymuje regularną i obiektywną opiekę zdrowotną, o ustalonych standardach międzynarodowych, dopasowaną do jego aktualnego stanu zdrowia. Wszystkie procedury i oceny stanu zdrowia Pacjenta, w ramach Badań Klinicznych, nic go nie kosztują.

Czy są jakieś Badania Kliniczne dotyczące hipertriglicerydemii?

Tak, są. W rzeczywistości bez nich nie byłoby dostępnych opcji dla Pacjentów z jakąkolwiek chorobą.
Jesteś zainteresowany udziałem w Badaniach Klinicznych dotyczących hipertriglicerydemii?
Po pierwsze – musisz wyrazić świadomą zgodę. Jest to proces, w ramach którego Lekarz dostarczy Ci pisemny dokument o nazwie Świadoma Zgoda. Formularz ten zawiera informacje dotyczące wszystkich procedur, w których Pacjent może uczestniczyć, w trakcie Badania Klinicznego. Pacjent i Lekarz omówią każdą część Badania, a Lekarz wyjaśni Pacjentowi wszystkie procedury, w których będzie on brał udział. Następnie Lekarz odpowie na wszystkie pytania Pacjenta. Jeżeli po dyskusji Pacjent zdecyduje się wziąć udział w Badaniu Klinicznym, Lekarz poprosi go o podpisanie Formularza Świadomej Zgody.
Na koniec Lekarz sprawdzi, czy spełniasz określone kryteria włączenia. Następnie, gdy potwierdzi, że Badanie Kliniczne jest dla Ciebie odpowiednie – możesz rozpocząć badaną terapię.

Pacjent w Badaniach Klinicznych 

Hipertriglicerydemia to ciężka choroba, która wymaga szybkiej diagnozy i leczenia. Niestety choroba prowadzi do wielu innych problemów zdrowotnych i ma negatywny wpływ na długość życia Pacjenta. Prawdopodobieństwo przywrócenia przez Pacjenta prawidłowego poziomu trójglicerydów jest znacznie większe, jeśli zostaną podjęte odpowiednie działania. W ten sposób ogranicza się potencjalne szkody, które pozostawione bez leczenia lub przedwcześnie leczone są nieodwracalne.
Każdy Pacjent ma swoją historię walki z chorobą i przez to może rozważać udział w Badaniach Klinicznych z bardzo różnych powodów. Niemniej obowiązkiem Badacza jest właściwe poinformowanie Pacjenta o szczegółach Badania i upewnienie się, że Pacjent dobrowolnie rozważa udział danym Badaniu Klinicznym. Oznacza to, że nie wywiera się na Pacjenta żadnej presji, a sam Pacjent doskonale rozumie badawczy aspekt interwencji.
Jako Uczestnik Badania Klinicznego musisz wiedzieć, że otrzymasz odpowiednią opiekę medyczną i będziesz na bieżąco informowany, o swoim stanie zdrowia.
Opieka okazywana Pacjentowi jest istotną częścią Badań Klinicznych, a same Badania pozwalają Pacjentowi monitorować jego stan zdrowia. Wszystko to odbywa się w najbardziej innowacyjny i obiektywny sposób.
Pacjent biorący udział w Badaniu Klinicznym nie musi się martwić się o to, ile będą go kosztować badania i wizyty. Jako Pacjent w Badaniu Klinicznym nie tylko otrzymujesz wysokiej jakości opiekę zdrowotną, ale nie musisz za nią również płacić.
Biorąc udział w Badaniach Klinicznych przyczyniasz się do znalezienia nowych opcji terapeutycznych, które mogą być skuteczniejsze i bezpieczniejsze dla Pacjentów. To nie są tylko statystyki! Uczestnicząc w Badaniu Klinicznym pomagasz w rozwoju medycyny i poprawie jakości życia ludzi na całym świecie!

Bibliografia: